北京2021年6月4日 /美通社/ -- 在2021年美國臨床腫瘤學會年會（ASCO2021）中，泛生子（納斯達克代碼：GTH）發布16項研究成果，覆蓋肺癌、膀胱癌、甲狀腺癌等近十種高發癌種(附研究列表)，為預防、鑒別診斷及用藥指導等癌癥全周期的科學研究與臨床管理提供重要啟示。這些研究成果由泛生子攜手16家國內頂級醫院完成，依托公司專利技術“一步法”（中國發明專利ZL201710218529.4），及Onco PanscanTM、全外顯子檢測、尿路上皮腫瘤風險基因檢測、甲狀腺癌全周期基因檢測等核心產品，對臨床常規診斷方法進行優化，并對大隊列人群基因突變及融合、免疫治療標志物、遺傳性腫瘤標志物的特征圖譜進行繪制。
泛生子首席醫療官胡云富博士表示：“泛生子本次研究成果，為多癌種在不同發展階段的精準診療提供了新策略，賦能癌癥全周期管理：如對肺癌遺傳因素的研究結果，或可助力肺癌患者更早預防、確診；對腎盂癌、膀胱癌、甲狀腺癌常規診斷方法的補充，將提升患者檢出率；對多癌種人群中突變、融合、MSI等標志物特征圖譜的探索，將為新產品設計提供思路，為患者提供更多靶向及免疫治療獲益可能。”
優化臨床常規診斷方法
為降低由輸尿管鏡、膀胱鏡的強侵入性而帶給患者的痛苦及風險，泛生子依托“一步法”開發了尿路上皮腫瘤風險基因檢測，可無創、精準的輔助診斷。研究#e16500及#e16509表明該產品在腎盂癌隊列和膀胱癌隊列中，分別實現了93%和86%的靈敏度，顯著優于同為無創手段的尿脫落細胞FISH檢測。
通過超聲和超聲引導下的細針穿刺活檢（FNA）是判斷甲狀腺良惡性結節的主要方法。對于FNA無法明確診斷的患者，泛生子依托“一步法”開發了甲狀腺癌全周期基因檢測。研究#e15028初步數據表明該產品可輔助區分甲狀腺結節良惡性，為治療決策提供參考依據。
探索基因突變及融合分布特征
七項研究（#e21577、#e16143、#e16042、#8573、#e21074、#3055、#4121）分別對黑色素瘤、膽囊癌、食管癌、胸腺瘤、肺癌、甲狀腺癌、胰腺癌進行突變、融合特征多維度探索，尋找潛在精準治療靶點、耐藥靶點及有效應對措施。
探索免疫治療標志物分布特征
五項研究（#2606、#2586、#e14575、#e14576、#2587）分別探討了POLE/POLD1突變、HMTs功能缺失突變、TMB及超突變、MSI、KMT2C/D功能缺失突變在多癌種人群中的分布特征及其對免疫治療療效的預測作用，為免疫治療提供啟示。
探索遺傳性腫瘤標志物分布特征
研究#e20511通過對肺癌患者胚系突變的深入分析，探討了遺傳因素與肺癌發展的相關性，有助于闡明肺癌的發病機制，助力肺癌的及早發現及診斷，并為其預防及靶向治療提供策略。
編號 |
題目 |
2586 |
The predictive values of loss-of-function variants in histone methyltransferases for response to immune checkpoint inhibitors in solid tumors |
2587 |
Association of KMT2C/D loss-of-function mutations with tumor infiltrating lymphocytes and response to immune checkpoint inhibitors in solid tumors |
2606 |
Investigating the various predictive values of POLE/POLD1 mutations for response to immune checkpoint inhibitors (ICIs) in different solid tumors |
3055 |
Differences of US-FNA BSRTC class, postoperative pathology and mutation landscape of thyroid nodules between China and other countries |
4121 |
Genomic profiling of KRAS wide-type pancreatic ductal adenocarcinomas identifies targetable genetic alterations |
8573 |
Myasthenia gravis-associated thymoma and myasthenia gravis-free thymoma have distinct somatic mutation and gene expression profiles |
e14575 |
Exploration of the TMB and hypermutation Landscape in Chinese pan-Cancer patient by NEXT-GENERATION SEQUENCING |
e14576 |
Exploration of the MSI landscape in Chinese pan-cancer patient by NEXT-GENERATION SEQUENCING |
e15028 |
Significance of molecular detection in diagnosis of benign and malignant thyroid nodules in China |
e16143 |
Evaluation of somatic and germline mutations in Chinese patients with gallbladder carcinoma reveals clinically actionable targets |
e16042 |
Genomic profiling of esophageal squamous cell carcinoma reveals actionable genetic alterations |
e16500 |
Accuracy of an urine-based liquid biopsy genetic test in detecting renal pelvic cancer |
e16509 |
A multicenter, prospective evaluation of a urine-based assay for bladder cancer diagnosis |
e20511 |
Genomic features of lung cancer patients harboring germlinemutations associated with hereditary cancer syndromes |
e21074 |
Identification of RET fusion as mechanisms of resistance toEGFR tyrosine-kinase inhibitors |
e21577 |
Genetic landscape of melanoma in China reveals enrichment of fusions in driver-negative melanoma |
關于泛生子
泛生子（納斯達克代碼：GTH）是全球前沿的癌癥精準醫療公司，專注于癌癥基因組學研究和應用，并致力依托先進的分子生物學及大數據分析能力改變癌癥診療方式。泛生子已打造了全面的產品及服務管線，覆蓋從癌癥早篩到診斷及治療建議，再到監測及預后管理的癌癥全周期，并與產業鏈上下游合作伙伴積極拓展分子檢測技術的更多創新應用方向和場景。更多公司信息請訪問：https://www.genetronhealth.com/。
安全港聲明
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